Мукополисахаридоз типа IV (болезнь morquio — lamy)

Болезнь описана впервые Morquio в 1929 г., но только в 1961 г. было выяснено, что заболевание обусловливается дефектом энзима N-ацетилгексозамин-б-сульфатазы. Передается по аутосомно-рецес-сивному пути. Патогенез его заключается в накоплении кератана и хондроитин-сульфата в тканях. Это нарушение отражается на развитии тех органов и тканей, которые богаты кислыми мукополисахаридами (зона роста костей, роговица и др.) и где устанавливается их чрезмерное накопление. Клинически проявления определяются уже на 1-2-м году жизни в виде быстро прогрессирующей деформации грудной клетки и искривления колен, что приводит к затруднению при ходьбе. Постепенно приостанавливается рост и к 10 годам он полностью прекращается. Туловище остается коротким и такое отставание сопровождается значительным выбуханием кпереди грудной клетки. Стопы плоские. Часто бывает genu valgum. Кисти часто показывают кубитальную девиацию. Движения проксимальных частей ограничены, но в то же время наблюдается некоторая разболтанность кистей и пальцев. Лицо также дисморфично с чрезмерным развитием нижних частей. Зубы деформированы и имеют синеватый оттенок. При исследовании на роговице почти всегда определяются нежные потемнения. При аудиографическом исследовании устанавливается легкое понижение слуха. В скелете определяются платиспондилия и другие деформации позвоночника. Умственной отсталости не наблюдается. Лабораторнов моче обнаруживается чрезмерное количество дерматан-сульфата В. Смерть наступает в начале зрелого возраста. В последние годы для постановки диагноза берут культуры кожных фибробластов с использованием меченого хондроитин-суль-фата. Лечение симптоматическое и ортопедическое.

Комментарии запрещены.