Другие гиперфенилаланинемии

Умеренная персистирующая гиперфенилаланинемия. Биохимический диагноз можно поставить при направленном поиске лишь к концу 1-го месяца жизни. Гиперфенилаланинемия определяется между 5 и 20 мг%, экскреция фенилпировиноградной кислоты и оксифе-нилуксусной кислоты слегка увеличена, а переносимость ФА превышает 500 мг/сут. Активность фенилаланингидроксилазы снижена на 10-30% от нормы. Заболевание передается аутосомнорецессивно. Похоже, что оно не сопровождается умственной отсталостью. Преходящая гиперфенилаланинемия. Речь идет о гиперфенилаланинемии, диагностируемой у грудных детей, которая быстро улучшается при соответствующей диете. Первые больные описаны в 1961 г. и до сих пор в литературе есть сведения более чем о 50 случаях. Концентрация гистидинав плазме и спинномозговой жидкости увеличена. Выделение его с мочой изменено. Продукты распада гистидина — уроканиновая и формиминоглютаминовая кислота отсутствуют в коже, поте и моче. Изменения связаны с врожденным отсутствием в печени и эпидермисе энзима гистидазы, катализирующего превращение гистидина в уроканиновую кислоту. Есть патологоанатомические данные о мозговой гипоксии и микрогирии. Заболевание характеризуется умственной отсталостью различной степени, затруднениями речи и иногда нарушениями слуха. У части больных умственное развитие нормальное. Наследование аутосомно-рецессивное. Его частота равна 1 : 20 000 и приближается к таковой ФКУ. Точный лабораторный диагноз ставится с помощью микробиологической пробы Гатри для гипергистидинемии. Отсутствие гистидазной активности в коже патогномонично. Недостаточное число попыток применить обедненную гистидином диету не позволяет сделать выводы о ее клинической ценности.

Комментарии запрещены.