Актуально

Болезнь Rotor

Болезнь является одной из разновидностей болезни Dubin — Johnson. Описана в 1948 г. Rotor и в 1959 г. Schiff и Billing. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному или смешанному типу. Сходный генетический механизм возникновения обеих разновидностей дефекта подтверждается и описанными Arias и другими авторами случаями обоих заболеваний в одной и той же семье. Известны случаи и с переходной клинико-лабораторной и гистоморфологической картиной обоих заболеваний. Отличие синдрома Rotor состоит в менее выраженной ретенции бромсульфалеина через 30 мин после введения, в нормальном раскрытии желчного пузыря при пероральной холецистографии. Не наблюдается ре-флюкс BSP после 30-й минуты. При синдроме Rotor в отличие от болезни Dubin — Johnson наблюдается более умеренное повышение копропорфирина I в моче (64%) на фоне резкого увеличения общей копропорфириновой экскреции (до 650%-32). Макроскопически печень почти нормальна, но при гистологических иособенно электронно-микроскопических исследованиях в печеночных клетках определяются те же накопления липофусцинподобного пигмента. Снижена гистохимическая активность щелочной фосфатазы. Диагностика затруднена и достоверна преимущественно после гистоморфологического изучения печеночного пунктата. Среди врожденных и приобретенных заболеваний, связанных с нарушением транспорта желчных пигментов из экскреторного полюса клетки к желчным капиллярам, следует упомянуть и следующие два заболевания. 1. Возвратная желтуха беременных. Она протекает с картиной внутрипеченочного холестаза, сильным зудом и смешанной гипербилирубинемией и связана, вероятно, с гормональными нарушениями при развитии беременности. 2. Доброкачественный интермиттирующий внутрипеченочный холестаз. Это редкое заболевание, протекающее с приступами смешанной гипербилирубинемии. Между приступами человек здоров. Болезнь характеризуется всеми клиническими, гистоморфологи-ческими и лабораторными признаками внутрипеченочного холестаза, но имеет спонтанно-ремиттирующее течение и благоприятный прогноз. Определяется ускоренное конъюгирование инъецируемого билирубина и образование больших количеств неглюкуроновых эфиров билирубина. Патобиохимический механизм заболевания не выяснен.

Комментарии запрещены.